2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,之所以选择21日这一天,是因唐氏综合征的独特性—第21对染色体多了一条。
唐氏综合征又称21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体疾病。人体内有23对染色体,都是成双成对的,而唐氏综合征患儿有三条21号染色体。
唐氏综合征是一种严重的出生缺陷,患儿存在严重、不可逆的智力障碍,往往生活不能自理,劳动和社会适应能力较差,常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。
研究数据表明,我国大约每20分钟就有一位“唐宝宝”出生。现今,中国约有100万唐氏综合征患者。
唐氏综合征由染色体异常所致,目前尚无根治方法,应积极预防发生。 孕妇在做好孕期保健的基础上,常规接受产前筛查及必要的产前诊断,对孕期发现的唐氏儿及时干预,是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
具体筛查方法如下:
(1)血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛,孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度,进行“唐氏综合征”筛查。
根据孕妇此三项结果并结合其年龄,计算出本病的危险度,将孕妇区分为高危和低危两类,对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
(2)羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
(3)超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一,通常在孕期11-14周之间进行。
主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形和特殊面容。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病;
“唐氏综合征”虽不治但可以预防
即使“唐宝宝”躲过所有筛查来到身边
希望他(她)能够被温柔以待