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唐氏综合征日| 我想认识你,以朋友的身份!

发布时间:2022-03-19    浏览量:575

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01


架子鼓手奇奇


奇奇刚出生的时候,脸圆乎乎的,12岁那年,他的快乐需要借助旁人的引导才可以抒发14岁那年,他可以自主的交朋友了16岁那年,他学会了敲架子鼓18年那年,老师问他,成年后有什么梦想么?


他说:“我希望和我的鼓一起上舞台表演”同年,“破茧成蝶”文艺演出的舞台上,一首《相信自己》收获无数掌声奇奇,这个乐观、开朗的唐氏综合症男孩,终于通过数年的努力收获肯定。

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02


灵魂舞者小白


她一米五四,小小的个子,婴儿肥的脸庞140斤的体重,让她走起路来都不那么灵活 但音乐的开始健按下去时, 袅袅的舞姿使让你犹如穿越到唐朝, 感受以胖为美的唐文化, 让你觉得人不可貌相确实是古人留下来的金句柔软的舞步,灵活的动作,魅惑的眼神,让你切切实实感受到“台上一分钟,台下十年功”沉甸甸的份量。 


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03


康复训练的小亮


小亮,是一个唐宝宝(唐氏综合症),今年7岁,妈妈希望他能够得到合适的康复训练,所以把他送到了慧灵特殊教育中心学校。小亮正在用小镊子把绿盘里的珠子放在黄盘子里,这是精细动作的训练内容之一,训练小亮的手眼协调能力。

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04


得奖的肥坚,奖金要给妈妈


厨艺大赛上,经过紧张的比赛角逐,肥坚拿到了全国慧灵唐氏儿做“煮”厨艺大赛银勺奖,拿到了一份奖金,在获奖现场肥坚接过奖杯道谢合影后,他举着奖杯对着天空说:“老豆,我得奖了,奖金我要送给妈妈”,看到他开心激动的表情,一直陪伴在旁的导师也热泪盈眶,因为这是他们一起努力的成果。

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05


圆了警察梦的史坤


唐氏综合症患者或不善言辞、或内敛羞涩,但缺陷阻挡不了他们对梦想的追求。22岁的史坤是一名唐氏综合症患者,爱看《重案六组》的他,梦想是成为一名人民警察,在首个中国人民警察节,史坤圆了“警察梦”。

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1、唐氏筛查


孕早期(9周~13+6)和孕中期(15周~20+6)通过抽取孕妇外周血,检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)等的浓度,并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄等),计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。



2、NT筛查




孕早期11周~13+6对胎儿颈项皮肤透明膜厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行的超声筛查,NT增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。



3、无创DNA检测(NIPT)


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无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用测序技术,检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹,妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体。

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羊水穿刺是产前诊断,是判断胎儿染色体是否异常的金标准,所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断!最佳检测时间:孕18周—22周。


以下人群需要进行产前诊断:

(1)预产期年龄≥35周岁的孕妇。

(2)产前筛查高风险人群(包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查,这三种筛查的高风险人群)。

(3)夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

(4)夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

(5)产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等)。

(6)有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

(7)其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。





常见问题



1、唐筛高风险是不是就确定怀了唐氏儿?

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段,唐筛高风险的患者不一定是怀了唐氏儿,只是风险性较一般人增高,需进一步检查确诊。同理,低风险也不能排除唐氏儿的可能,也需要在后期进一步行超声排查。


2、既然无创精准,为什么不直接做呢?

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测又称无创产前检测,无创对唐氏综合症的检出率约98%,但仍然存在漏检的可能,而且价格昂贵,目前不作为一线检查,仅推荐唐筛临界风险的孕妇进行检查,经医生咨询后,孕妇可考虑自身情况自行选择。无创检查低风险,后期仍需要结合超声进一步检查。


3、年龄<35岁是不是不用做唐氏筛查?


唐氏筛查是面向所有适龄孕妇,其方便快捷、价格较低适合作为筛查项目在适龄孕妇中推广。然而,年龄≥35周岁的高龄孕妇,其胎儿染色体异常的风险增高,即使做了唐筛低风险,仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险,需要介入性产前诊断。